La firma finlandesa de pruebas genéticas Negen ha lanzado un panel de farmacogenómica diseñado para ayudar a guiar las decisiones en el tratamiento de pacientes con SARS-CoV-2. La firma con sede en Helsinki está haciendo que su panel esté disponible de forma gratuita para las personas que ya han sido estudiados por servicios de genómica de consumo o biobancos.

El CEO, Kirsi Auro, dijo que la compañía decidió liberar su panel para las personas que tienen sus propios datos porque la naturaleza de la pandemia de coronavirus ha llevado a una desaceleración en la producción de datos de genotipos, y porque los datos que proporciona la compañía podrían ser procesables de inmediato.

"Estamos viviendo tiempos bastante peculiares con la situación de COVID-19 a nivel mundial, y como se acumuló la información sobre los medicamentos que se usan para tratar la infección, nos dimos cuenta de que algunos de estos medicamentos tienen una farmacogenómica bastante importante y esta información podría ser extremadamente relevante para los pacientes, pero también, por supuesto, para los hospitales ", dijo Auro.

"Elegimos aceptar datos que ya están disponibles porque producir nuevos datos de genotipos lleva un tiempo", dijo. "Con estos datos podemos hacer el análisis rápidamente y la persona puede obtener los resultados dentro del día".

Algunos de los medicamentos que se están considerando actualmente para tratar el virus SARS-CoV-2 incluyen cloroquina, hidroxicloroquina, una combinación de lopinavir / ritonavir y Anakinra. Como señala Negen en su Web, se han descrito efectos farmacogenómicos para todas estas terapias, particularmente para los medicamentos antipalúdicos cloroquina e hidroxicloroquina, ya que aquellos que tienen deficiencia de G6PD están predispuestos a la anemia hemolítica.

Además de apuntar a las variantes de G6PD, el panel también apunta a las variantes de SLCO1B1, lo que puede indicar una disminución de la tolerancia a Lopinavir, una terapia utilizada para tratar pacientes con VIH, así como un riesgo elevado de efectos adversos, además de las variantes de interleucina 1 (IL1) , que están asociados con efectos adversos en quienes reciben Anakinra, un medicamento utilizado para tratar la artritis reumatoide.

No está claro si alguna otra compañía está ofreciendo un panel de farmacogenómica similar adaptado a los tratamientos COVID-19 en Europa en este momento, aunque las pruebas individuales están disponibles para diferentes variantes de una gran cantidad de jugadores. Auro dijo que la razón por la que los competidores podrían no haber reunido paneles similares es porque es temprano en la pandemia y la producción de nuevas pruebas requiere tiempo y recursos. "Como compañía pequeña somos bastante ágiles y tenemos la capacidad de dirigir nuestros esfuerzos hacia algo nuevo con bastante rapidez", dijo Auro. "Esto es lo que hemos hecho."

El CTO Kimmo Aro dijo que hay paneles más pequeños en el mercado para estas variantes específicas: Invitae y 23andMe ofrecen pruebas de deficiencia de G6PD, por ejemplo, pero Negen decidió que dada la crisis de salud tenía sentido agruparlos en un solo panel.

"Pensamos que la mayor cantidad de personas posible debería tener esta información", dijo Aro. "Decidimos hacer que sea gratuito para las personas que tienen sus propios datos, ya que el costo para nosotros de producirlos no es grande cuando no necesitamos el genotipo de estas muestras".

Negen se fundó en 2016 para diseñar paneles de riesgo genómico para la población finlandesa. "Notamos que los paneles de riesgo potencial producidos en los Estados Unidos no necesariamente se ajustaban con precisión a Finlandia u otras poblaciones", dijo Auro. El enfoque de la compañía privada ha sido comenzar en Finlandia y luego expandirse a otras poblaciones, adoptando este enfoque adaptado a la población.

"Queríamos ser lo más científicos posible para producir puntajes de riesgo poligénicos y combinarlos con variantes clínicas únicas para diferentes enfermedades y también aportar algunos factores de riesgo ambientales", dijo Auro. El primer producto de la compañía fue un panel para enfermedades coronarias llamado Negen - Heart. También ha desarrollado y lanzado un segundo panel para diabetes llamado Negen - Diabetes. Una tercera oferta, Negen - 360, combina ambos paneles en un solo producto.

La compañía confía en los arreglos de genotipo Illumina personalizados para generar datos sobre sus pacientes. Sus dos paneles independientes cuestan € 239 ($ 258) cada uno, mientras que Negen - 360 se vende a € 349. También se está desarrollando un panel para el cáncer de seno. Los clientes que actualmente no tienen sus datos también pueden optar por el genotipo para el nuevo servicio de farmacogenómica a partir de una muestra de saliva por € 179. Sin embargo, dada la situación actual, Auro advirtió que el procesamiento de laboratorio se ha retrasado.

En términos de envío de datos, la empresa actualmente acepta archivos de datos de 23andMe, Ancestry, MyHeritage y Family Tree DNA en su sitio. Si bien no todos los chips utilizados por estos servicios contienen los marcadores incluidos en el panel de Negen, tienen más o menos la misma columna vertebral de cobertura que la propia matriz Illumina personalizada de Negen. Por lo tanto, Negen puede imputar los datos necesarios para enriquecerlo y luego calcular sus modelos. "Esto es algo que podemos hacer fuera del panel de COVID y esto es parte de nuestra cartera", dijo Auro.

La genómica del consumidor no ha sido impopular en Finlandia, aunque está empequeñecida por la absorción en los Estados Unidos. Auro dijo que alrededor de 20,000 finlandeses tienen esa información disponible de una población total de alrededor de 6 millones. Las personas que ya han estudiado su genotipo o genoma completo o secuenciación de un exoma completo por un biobanco también pueden cargar sus datos y recibir resultados. Finlandia tiene actualmente una iniciativa de genotipos a través de FinnGen, cuyo objetivo es estudiar el genotipo de 500,000 finlandeses para 2023.

La propia empresa confía en los datos del biobanco para diseñar sus paneles, por lo que la adquisición de datos no es un objetivo de la nueva oferta, aunque si tiene la intención de utilizar los datos de los clientes, primero obtiene su permiso y todos los datos analizados están protegidos por los europeos. Reglamento de Protección de Datos Genéticos, así como las regulaciones nacionales.

"Ha sido de interés en Finlandia", dijo Auro sobre el nuevo panel. "El primer día que estuvo disponible, recibimos varios cientos de solicitudes [para análisis]", dijo. Si bien la compañía lanzó la prueba en finlandés a principios de este mes, ahora está en proceso de expansión para llegar a usuarios internacionales al ponerla a disposición en inglés.

"Sabemos que en Finlandia, el porcentaje que posee sus propios datos de genoma completo es limitado", dijo Auro. "Queríamos expandirnos y ver cómo esta prueba podría entregarse a los mercados globales". Cuando se le preguntó si el servicio podría ayudar a la compañía a llegar a más clientes con sus otros paneles, Auro estuvo de acuerdo. "Creemos que esto nos ayudará a llegar a más clientes internacionales para nuestras otras pruebas", dijo.

Puede acceder a la noticia en el siguiente enlace:

  https://www.fda.gov/medical-devices/precision-medicine/table-pharmacogenetic-associations